¿Cómo identificar los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria? Aunque es una enfermedad rara y afortunadamente poco frecuente que afecta a la retina, su detección temprana es esencial para evitar la pérdida de la visión.
Pero antes de nada, es necesario conocer qué es la retinosis pigmentaria, qué la causa, sus síntomas y tratamiento.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, es un trastorno genético que provoca una pérdida de visión progresiva.
Esta enfermedad afecta directamente a la retina del ojo, que es la capa de tejido sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo, y que se encarga de recibir, procesar y enviar las imágenes al cerebro (fotorreceptor).
Cuando una persona sufre retinosis pigmentaria, las células de la retina empiezan a degenerarse.
A medida que la enfermedad progresa con el tiempo, la persona puede experimentar visión en túnel, disminución de la visión nocturna y finalmente, ceguera total.
La progresión de la enfermedad varía mucho de una persona a otra, pero suelen pasar muchos años hasta que el paciente queda totalmente ciego.
¿Qué causa la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una enfermedad causada por mutaciones en determinados genes (como el cromosoma X), responsables de la producción de proteínas necesarias para una visión normal.
Estas mutaciones genéticas que causan la distrofia y degeneración de la retina, suelen transmitirse de padres a hijos (es una enfermedad genética hereditaria), pero también puede producirse por la exposición a determinadas toxinas, o por causas desconocidas.
Aunque suela ser de origen genético y tener antecedentes familiares sea un factor de riesgo, en algunos casos la retinosis pigmentaria está causada por una combinación de factores genéticos y ambientales.
¿Cuáles son los síntomas de la retinosis pigmentaria?
En ocasiones es difícil detectar la retinosis pigmentaria en sus primeras fases, ya que la enfermedad progresa muy lentamente. Los síntomas de la retinosis pigmentaria son los siguientes:
1. Disminución gradual de la visión nocturna
Los pacientes pueden tener dificultad para ver de noche llegando a sufrir ceguera nocturna, esto afecta al día a día de la persona haciendo que ciertas acciones como conducir de noche sean más difíciles.
2. Pérdida gradual de la visión periférica
Otro de los síntomas que sufren los pacientes con retinosis es la pérdida gradual de la visión periférica (visión lateral).
En estos casos el paciente empieza a notar que su campo de visión se estrecha hasta llegar a un punto en el que solo ve una pequeña parte de su campo visual (visión tipo túnel), afectando a su capacidad de ver los objetos a su alrededor hasta el punto en el que la visión central sea su único foco de visión.
3. Dificultad para adaptarse a entornos con poca luz
Esta enfermedad también puede causar dificultad a los pacientes con retinosis pigmentaria para ver en entornos con poca luz, como en una habitación oscura, en salas de cine o en calles poco iluminadas. Esta sensación de baja visiónsuele ser característico entre los síntomas de la retinitis pigmentaria.
4. Aparición de manchas en la visión
Algunos pacientes pueden ver manchas blancas, grises o negras, que se mueven alrededor de su campo de visión. Estas manchas son uno de los síntomas más característicos de la retinosis pigmentaria.
Aunque a veces puede causar confusión con lo que se conocen como “moscas volantes en los ojos“, las manchas por la retinosis pigmentaria son más grandes y se mueven con menos rapidez que las moscas volantes.
5. Daltonismo
Otro síntoma común en personas que comienzan a padecer retinosis pigmentaria es el daltonismo. Esta enfermedad ocular hace que el paciente tenga dificultad para distinguir entre los colores rojo y verde.
De todas formas hay que tener en cuenta que cada paciente puede experimentar síntomas diferentes, e incluso en ciertos casos, los síntomas pueden ser tan leves que pasan desapercibidos.
Por eso es importante acudir a un oftalmólogo especialista para realizar una evaluación completa de la visión paradetectar la enfermedad lo antes posible.
Diagnóstico de la retinitis pigmentaria
A la hora de diagnosticar la retinosis pigmentaria, el oftalmólogo realizará un examen oftalmológico completo. Esto incluye una revisión de la historia médica del paciente, una evaluación de la agudeza visual, un examen ocular con dilatación de las pupilas, y pruebas de imágenes como la fotografía de fondo de ojo y la tomografía de coherencia óptica.
Además, pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y detectar el tipo de retinosis pigmentaria que padece el paciente.
¿Existen tratamientos para la retinosis pigmentaria?
En la actualidad, a pesar de los avances científicos, aún no hay un tratamiento efectivo definitivo para la retinosis pigmentaria. Sin embargo, hay algunos tratamientos que pueden ayudar a frenar el avance de la enfermedad. Como por ejemplo;
➜ Suplementos y alimentos ricos en vitamina A
La vitamina A disminuye la tasa de muerte celular de la retina y ralentiza la progresión de la enfermedad.
➜ Ayudas para la baja visión
Se trata de lupas, libros con letra grande y otros dispositivos que ayudan a las personas con retinosis pigmentaria a mejorar su visión.
➜ Gafas de sensibilidad a la luz
Estas gafas especializadas pueden reducir el deslumbramiento y la sensibilidad a la luz en personas con retinitis pigmentaria.
Además de estos tratamientos, es importante que los pacientes con retinitis pigmentaria tomen medidas para proteger la visión, como el uso de gafas de sol para evitar la luz directa del sol.
Tratamientos para la retinosis pigmentaria (investigaciones recientes)
La ciencia avanza rápidamente, y aunque es cierto que aún no existe un tratamiento definitivo, si hay avances y nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria con resultados (aun en ensayos clínicos) prometedores, como por ejemplo;
1. Terapia génica
La terapia génica consiste en introducir genes sanos en la retina para sustituir al gen defectuoso causante del trastorno con el fin de recuperar la agudeza visual.
2. Terapia con células madre
La terapia con células madre es otro tratamiento prometedor para la retinosis pigmentaria, que consiste en introducir células retinianas derivadas de células madre en el ojo para sustituir las células dañadas y recuperar la visión.
3. Cirugía
Este método consiste en implantar quirúrgicamente en el ojo “retinas artificiales”, con el objetivo de capturar la luz y enviar señales eléctricas al cerebro.
Aunque todos estos nuevos tratamientos aún están en fase de ensayos clínicos y queda por demostrar su eficacia, los avances son esperanzadores.
Retinitis pigmentaria en niños: ¿es posible prevenirla?
Como ya sabes, la retinosis pigmentaria es un trastorno genético que afecta a la retina del ojo y provoca una pérdida progresiva de visión.
Por desgracia, no se conoce ninguna forma de prevenir este trastorno en los niños.
Sin embargo, es importante que la familia con antecedente familiar de retinitis conozca los signos y síntomas para buscar atención especializada lo antes posible.
Un diagnóstico precoz puede ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad e incluso optar por tratamientos como la terapia génica, que podría mejorar la visión del niño en algunos casos.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria en Extremadura y Portugal
En nuestras clínicas de oftalmología Vista Sánchez Trancón, contamos con profesionales especializados en el diagnóstico y tratamiento para la retinitis pigmentaria.
Estamos a la vanguardia en tratamientos para frenar la progresión de la enfermedad, además realizamos pruebas de diagnóstico avanzadas como; la fotografía del fondo de ojo, la tomografía de coherencia óptica, y pruebas genéticas para determinar el tipo de retinosis pigmentaria que padece el paciente.
Además, nuestro equipo médico ofrece asesoramiento y apoyo a los pacientes y a sus familiares, para que sean conscientes de todos los pasos del tratamiento y reciban el mejor cuidado posible.
Si deseas conocer más información sobre nuestros tratamientos para la retinosis pigmentaria, no dudes en contactar con nosotros.
